Наследственность будущего ребенка

Ирина · Гость

Здравствуйте,
мы молодая супружеская пара и хотели бы завести ребенка, но у одного из супругов непонятное заболевание, диагноз ему ставили как ДЦП, но оно, возможно, наследственно, потому что тем же болеет и младшая сестра. В общем что-то непонятное. Потому хотели бы спросить, с чего нужно начинать обследование и какие меры могут быть предприняты для предотвращения болезни будущего ребенка? Наш возраст 21 и 26 лет.

Спасибо

Piliulkin · Зарегистрирован: 04.02.2006 Сообщения: 705

Нередко термины "наследственная болезнь" и "врожденная болезнь" употребляются как синонимы, однако, врожденные болезни - это заболевания, имеющиеся при рождении ребенка. Они могут быть обусловлены как наследственными, так и внешними факторами ( напр. воздействием на эмбрион радиации, химических соединений и лекарственных средств, а также внутриутробных инфекций). Диагноз ряда наследственных болезней не представляет существенных затруднений. Но в большинстве случаев при диагностике их возникают серьёзные затруднения в связи с тем, что многие наследственные болезни по клиническим проявлениям очень сходны с приобретёнными болезнями.
При подозрении не наследственные болезни обследование больного начинается с получения подробных клинико - генеалогических данных на основании опроса о состоянии здоровья ближайших и отдалённых родственников, а также специального обследования членов семьи, что позволяет составить медицинскую родословную больного и определить характер наследования патологии. ( Генеалогический метод ).
Различие наследственных и ненаследственных врождённых заболеваний проводится и после медико - генетического обследования ( Медико - генетическая консультация ).

Piliulkin · Зарегистрирован: 04.02.2006 Сообщения: 705

Получить по наследству от папы, мамы, или бабушки с дедушкой можно не только талант или цвет волос, но, к сожалению, и болезни.
То, что медики назывют наследственной информацией, формируется в
момент зачатия. И все , что получили, с тем и приходится жить. Болезней, передающихся по наследству - около пяти тысяч.
Все они делятся на два типа: моногенные и многофакторные. Моногенные заболевания вызываются одним патологическим геном. Чаще всего встречаются четыре такие болезни:муковисцидоз (поражаются органы дыхания и пищеварения), фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, сказывающееся на развитии ребенка), спинальная амиотрофия (поражаются мышцы туловища и конечностей) и несиндромальная тугоухость (наследственная глухота). По статистике каждый 15-й житель России носит какой-то из этих патологических генов, вызывающих эти болезни. Человек может не знать об этом. Но если завести потомство с таким же носителем, с вероятностью в 25% заболевание проявится у ребенка.
Наследование и проявление многофакторных болезней связано с действием множества генов, взамидействующих между собой и, что принципиально важно, с окружающей средой. К таким можно отнести ишемическую болезнь сердца, инфаркт миокарда, гипертонию, тромбозы, аллергии, атеросклероз, сахарный диабет. В этом случае говорят не о передаче болезни по наследству, а о генетической предрасположенности - проявится она или нет, зависит от того, как и в каких условиях будет жить человек.
Человек может быть предрасположен к некоторым ракам - легкого, мочевого пузыря, прямой кишки.
Кому рекомендуют посетить генетика? В принципе это сделать может каждый, чтобы выяснить к каким наследственным заболеваниям предрасположен - и постараться построить жизнь так, чтобы они не проявились. Но есть категории людей, которым рекомендуется пройти генетическую диагностику настоятельно. Это супружеские пары, страдающие бесплодием; женщины, столкнувшиеся с невынашиванием, замершей беременностью, мертворождениями; родители болных детей, желающие подтвердить или исключить наследственную патологию; женщины, планирующие детей после 35 лет. Существует определенный порог для женщин - 35 лет, когда значительно увеличивается риск зачать ребенка с хромосомной патологией (чаще всего с синдромом Дауна). Если риск рождения ребенка с наследственной патологией у среднестатистической пары - безотносительно возраста, равен приблизительно 5%, как только пересечен порог в 35 лет, риск возрастает на 0,5%, после 40 - на 1,5%. С точки зрения генетики это очень серьезное увеличение.